α-地中海贫血（简称α-地贫）是一组因α-珠蛋白基因（简称α基因）变异（突变、缺失、重组）导致α-珠蛋白缺失或合成减少所引起的遗传性慢性溶血性贫血症，是患病人数最多的单基因遗传病之一，有不少人群携带α基因变异。α-地贫患者的临床表现程度随着α-基因变异数量的增加而加重，临床上分为静止型、轻型、中间型和重型。针对α-地贫，目前尚无经济有效的治疗手段，进行α基因变异携带筛查成为控制中、重型α-地贫患儿出生的重要措施，以此降低α-地贫发病率。

α基因变异类型包括缺失型和非缺失型（点突变、重组）；缺失型变异占大多数。常见的α基因缺失型变异包括--常见的α基因点突变包括QS、CS和WS，约占全部α基因变异的95%～96.3%。现有的多数α基因变异或α-地贫基因型检测试剂盒虽能检出上述常见的α基因变异，但随着α-地贫发病机制的进一步阐明，一些新的α-地贫基因型相继被发现和报道，原有的α基因变异或α-地贫基因型检测产品已无法满足当前检测需要，容易出现漏检。如融合基因（Fusion gene）是由α2基因和ψα1基因发生同源重组而出现的一种α基因变异，其临床表型为α

是由正常细胞中同源染色体发生错配和不等交换而导致的α基因三联体（α三联体）。单纯的α基因重复不会导致血液学指标异常，但当α三联体合并β基因变异时，等位基因数量的增加将加重珠蛋白α链/β链比例的失衡，可能导致更严重的贫血症状。

综上，亟需建立一种能简便、快捷的检测99%以上常见α基因变异的试剂盒和方法，避免漏检后续发现的α基因变异的同时降低检测难度和成本，以利于α基因变异携带人群的筛查及遗传诊断，预防α-地贫的发生。

一种多重PCR引物和探针...针对包括Fusion gene、αααanti3.7和αααanti4.2在内的19种α基因变异，构建得到了一种可通过两管反应体系，利用相同反应条件同时检测所述19种α基因变异的多重PCR引物和探针组合物。基于所述组合物，本发明通过将所述组合物中的探针序列固定在固相载体上制成基因芯片，结合多重PCR和导流杂交实现了所述19种α基因变异及所测样本基因型的可视化检测，检测特异性好，准确性和灵敏度高且操作简单，耗时短，结果易读，有利于α基因变异的携带筛查，可为α?地中海贫血的临床诊断或遗传咨询等提供准确参考。